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| 病窦综合征一家系调查和有关致病基因检测 | |
| 作者单位： | ;1.同济大学附属第十人民医院心内科 |
| 摘 要： | 目的调查家族性病窦综合征(FSSS)的发病情况及对其相关基因进行检测。方法通过分析FSSS患者的临床表现、心电图检查,利用候选基因法寻找其可能致病基因。结果此家系含有15名成员,其中有4例患者,均表现为30岁左右开始出现阵发性心房颤动、心动过缓,逐渐表现为持续性心房颤动、房室传导阻滞,其中3例已安装起搏器,遗传家系图谱提示为常染色体不完全显性遗传可能。SCN5A及HCN4的所有外显子及启动子区序列,未发现错义突变,仅发现SCN5A外显子17及HCN4外显子8的两个同义突变。结论该家系可明确诊断为FSSS;系常染色体不完全显性遗传,可能由其它一个或多个新的基因突变引起。 |
| 关 键 词： | 心血管病学 病窦综合征 心律失常 家系调查 基因突变 |
One familial sick sinus syndrome and its gene detection |
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| Keywords: | |
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