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分类号
杂志ISSN号
1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析
作者姓名:
席可望
李珊
汤旭磊
傅松波
李娟
成建国
作者单位:
兰州大学第一临床医学院,兰州730099;兰州大学第一医院内分泌科;兰州大学第一医院中心实验室
基金项目:
中央引导地方科技发展资金项目;甘肃省省级科技计划项目
摘 要:
目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术...
关 键 词:
基因突变
细胞色素P450c17酶
细胞色素P450c17酶基因
外显子
假两性畸形
先天性肾上腺皮质增生症
17-α羟化酶/17
20-裂解酶缺陷症
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