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| 1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析 | |
| 作者姓名： | 席可望 李珊 汤旭磊 傅松波 李娟 成建国 |
| 作者单位： | 兰州大学第一临床医学院,兰州730099;兰州大学第一医院内分泌科;兰州大学第一医院中心实验室 |
| 基金项目： | 中央引导地方科技发展资金项目;甘肃省省级科技计划项目 |
| 摘 要： | 目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术... |
| 关 键 词： | 基因突变 细胞色素P450c17酶 细胞色素P450c17酶基因 外显子 假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症 17-α羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 |
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