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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
Heterogeneous mutations in the glucose‐6‐phosphatase gene in Japanese patients with glycogen storage disease type Ia
Authors:
Kazutoshi Takahashi
Jun Akanuma
Kunihiro Fujii
Shigeo Kure
Yoichi Suzuki
Kaoru Wataya
Osamu Sakamoto
Yoko Aoki
Masahito Ogasawara
Toshihiro Ohura
Shigeaki Miyabayashi
Kuniaki Narisawa
Affiliation:
1. Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan;2. Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan
Abstract:
Keywords:
glycogen storage disease type Ia
glucose‐6‐phosphatase gene
allelic heterogeneity
DNA diagnosis
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