| 中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测 |
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| 引用本文： | 萧畔,丁克家,高德轩,曹庆伟. 中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测[J]. 山东医药, 2007, 47(21): 1-2 |
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| 作者姓名： | 萧畔 丁克家 高德轩 曹庆伟 |
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| 作者单位： | 山东大学第二医院,山东济南,250033;山东省立医院 |
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| 基金项目： | 山东省自然科学基金资助项目（Y2002C12）. |
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| 摘 要： | 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本（血样及组织）共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变（C26017A）,在外显子21检测到一个错义突变（A33849G）。多囊肾突变率为4.7%（2/43）。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。
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| 关 键 词： | 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1002-266X（2007）21-0001-02 |
| 修稿时间： | 2007-05-28 |
PKD1 gene mutation detection in Chinese ADPKD patients |
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| XIAO Pan,DING Ke-jia,GAO De-xuan,CAO Qing-wei. PKD1 gene mutation detection in Chinese ADPKD patients[J]. Shandong Medical Journal, 2007, 47(21): 1-2 |
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| Authors: | XIAO Pan DING Ke-jia GAO De-xuan CAO Qing-wei |
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| Affiliation: | 1 The Second Hospital ofShandong University,Jinan 250033 ,P. R. China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | autosomal dominant polycystic kidney disease PKD1 gene gene mutation |
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