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| 遗传性鞘脂代谢疾病的实验诊断 | |
| 引用本文： | 施惠平,袁丽芳,张桂香,张为民,郭玉凤,罗会元.遗传性鞘脂代谢疾病的实验诊断[J].中国医学科学院学报,1984(6). |
| 作者姓名： | 施惠平 袁丽芳 张桂香 张为民 郭玉凤 罗会元 |
| 作者单位： | 基础医学研究所医学遗传室 北京 (施惠平，袁丽芳，张桂香，张为民，郭玉凤)，基础医学研究所医学遗传室 北京(罗会元) |
| 摘 要： | 遗传性鞘脂贮积症是鞘脂降解所需酸性水解酶的基因突变造成酶缺陷所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,还可伴肝脾肿大及骨骼改变。国内有黑朦性痴呆(Tay-Sachs病,TSD)、Gaucher氏病、Niemann-Pick氏病的个别报道,但皆未经酶活性测定证实。我们作了正常血 |
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