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| 1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 汪伟伟 杨广明 贺薷萱 陈哲晖 田亚平 杨艳玲 沈鸣 |
| 作者单位： | 解放军总医院医学创新研究部,北京 100853;北京大学第一医院 儿科,北京 100034 |
| 摘 要： | 背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9?Mb微缺失.结论 患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索. |
| 关 键 词： | 22号环状染色体 22q13.3微缺失综合征 自闭症 癫痫 遗传学 |
Genetic analysis of a child with ring chromosome 22 and 22q13.3 microdeletion |
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| Authors: | WANG Weiwei YANG Guangming HE Ruxuan CHEN Zhehui TIAN Yaping YANG Yanling SHEN Ming |
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