SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

目的 对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识.方法 对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测.结果 男婴,5月龄.临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些部位过度生长(手足大、身高与头围高于同龄人),发育迟滞(不能抬头、逗笑、抓握,视听追视无反应).基因检测结果示,该患儿5号染色体5q35区出现NSD1基因区域错义突变c.5791T>C,使该位点的半胱甘酸转变为精氨酸(p.Cys1931Arg),该位点的错义突变以前未见报道,生物信息学提示此位点存在高致病性.结论 SOTOS综合征是由于基因突变或缺失引起的罕见遗传病,早期基因检测可以确诊,本研究检测到的突变为首次报道的新突变.

SOTOS SYNDROME WITH A DE NOVO MISSENSE MUTATION IN THE NSD1 GENE:A CASE REPORT AND LITERATURE RE-VIEW