| COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后 |
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| 引用本文： | 张鹏,王秋红,邹丽萍,王杨阳,张梦娜,卢倩,刘丽英,王静,沈雁文. COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后[J]. 解放军医学院学报, 2021, 42(6): 601-607. DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2021.06.003 |
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| 作者姓名： | 张鹏 王秋红 邹丽萍 王杨阳 张梦娜 卢倩 刘丽英 王静 沈雁文 |
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| 作者单位： | 解放军医学院,北京 100853;解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853;解放军总医院第一医学中心儿内科,北京 100853 |
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| 摘 要： | 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2019年5月-2020...
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| 关 键 词： | 婴儿痉挛症 COL4A1基因变异 COL4A2基因变异 脑室扩张 小头畸形 |
Clinical characteristics and prognosis of COL4A1/COL4A2 gene variants related infantile spasms |
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| ZHANG Peng,WANG Qiuhong,ZOU Liping,WANG Yangyang,ZHANG Mengna,LU Qian,LIU Liying,WANG Jing,SHEN Yanwen. Clinical characteristics and prognosis of COL4A1/COL4A2 gene variants related infantile spasms[J]. Academic Journal of Chinese Pla Medical School, 2021, 42(6): 601-607. DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2021.06.003 |
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| Authors: | ZHANG Peng WANG Qiuhong ZOU Liping WANG Yangyang ZHANG Mengna LU Qian LIU Liying WANG Jing SHEN Yanwen |
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