某院2018~2020年新生儿耳聋基因筛查分析

目的:通过分析当地新生儿耳聋基因检测结果,了解该地新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法:选取2018年11月~2020年8月于我院出生的1529例新生儿为研究对象,其中男871例,女658例。采集新生儿足跟血制成滤纸干血斑送至基因检测中心进行检测,主要包括4个常见耳聋基因(GJB2、PDS、mtDNA和GJB3)及13个常见的突变位点。结果:在1529新生儿中筛查出耳聋基因阳性者41例,阳性率为2.68%,其中男婴22名,突变携带率2.40%,女婴19名,突变携带率1.44%,患儿基因突变率性别比较差异无明显统计学意义(χ^(2)=0.19,P>0.05);1529新生儿中,筛查出GJB2基因杂合突变26例,携带率为1.70%;PDS基因杂合突变12例,携带率为0.78%;mtDNA基因杂合突变2例,携带率为0.13%;GJB3基因杂合突变1例,携带率为0.065%。结论:在该地区1529例新生儿中,GJB2基因GJB2-235杂合突变为最常见的突变形式,其次为PDS基因杂合突变。开展基因筛查对非综合征型遗传性耳聋(NSHL)的早期诊断及干预治疗具有重要意义。