CADASIL2个家系报道及文献复习 |
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作者姓名: | 王娅 李晓艳 李彬 姜丹 尹世杰 |
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作者单位: | 230000 合肥,安徽省第二人民医院神经内科[王娅 李晓艳 李彬(通信作者)姜丹]; 安徽医科大学第一附属医院神经内科(尹世杰) |
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摘 要: | 目的 报道2个CADASIL家系,4例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。方法 分析总结本科收治的4例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。结果 临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于19q12的notch3。结论 对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗。
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关 键 词: | CADASIL 遗传性血管性脑病 临床特征 |
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