82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点

  目的  探讨糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)Ⅰa型的肝脏受累特点。  方法  回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果, 并总结其肝脏受累特点。  结果  82例GSDⅠa型患儿中, 男55例, 女27例; 出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁, 其中42例(54.9%)以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%(11/82)患儿出现肝脏腺瘤, 腺瘤出现年龄平均(15.7±3.0)岁(12~23岁); 63.6%(7/11)为多发腺瘤, 36.4%(4/11)为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶, 多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗, 1例合并腺瘤癌变。  结论  GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一, 至青春期左右易发生肝脏腺瘤, 部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。