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| 苯丙酮尿症3例报告 | |
| 引用本文： | 苏便玲,韩晓芹.苯丙酮尿症3例报告[J].脑与神经疾病杂志,1999,7(1):55-55. |
| 作者姓名： | 苏便玲 韩晓芹 |
| 作者单位： | 河北医科大学第二医院神经内科!050000(苏便玲，母成贤)，石家庄市第二医院(韩晓芹) |
| 摘 要： | 例1：男性，3岁。出生3～4个月后发现患者对外界刺激无反应，智力发育迟缓。2．5岁会走路，3岁会说话。自己不会吃．不知大小便。尿有特殊臭味。1个月前突然癫痫大发作，共发作4次，每次持续2～3分钟。足月顺产，无窒息史及家族史。检查：头颅小，头发棕黄色，身体矮小，皮肤白腻。智力严重发育不全．能说简单话。颅神经阴性，四肢发育正常，走路不稳，多动，病理征明性。尿液苯丙酮酸定性实验阳性。例2：男性，4岁．出生4～5个月后发现智力发育迟缓，对外界刺激反应不敏感。3岁会坐，4岁会说话。不会走路，不会吃饭，不知大、小便。尿有特… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 病例报告 诊断 |
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