2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析

目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。