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| LAMB3基因突变导致交界型大疱性表皮松解症1例 | |
| 作者姓名： | 刘莹 安玉琴 |
| 作者单位： | 石河子大学医学院第一附属医院,新疆石河子,832008;石河子市人民医院,新疆石河子,832000 |
| 基金项目： | 石河子大学医学院第一附属医院院级科技计划项目 |
| 摘 要： | 目的:对1例交界型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因分析.方法:收集1例交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序.结果:患儿存在复合杂合突变,共携带2个致病突变,即LAMB3基因c.202_205delAAGT和c.975T＞A突变,LAMB3c.202_205delAAGT... |
| 关 键 词： | 交界型大疱性表皮松解症 突变 LAMB3 |
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