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| 肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告） | |
| 引用本文： | 兰风华,杨渤生,吴一波,卢爱薇,吴玉水,黄俏佳,穆君山,郑德柱,朱忠勇.肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）[J].福建医药杂志,2003,25(3):39-42. |
| 作者姓名： | 兰风华 杨渤生 吴一波 卢爱薇 吴玉水 黄俏佳 穆君山 郑德柱 朱忠勇 |
| 作者单位： | 1. 南京军区福州总医院分子医学开放实验室,350025 2. 南京军区福州总医院神经内科,350025 3. 泉州市第一医院检验科,362000 4. 三明市第一人民医院检验科,365000 |
| 摘 要： | 目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变，使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。 |
| 关 键 词： | 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ALD基因 基因突变 病例报告 X—连锁隐性遗传病 |
| 文章编号： | 1002-2600(2003)03-0039-04 |
Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy |
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| Lan Fenghua,Yang Bosheng,Wu Yibo,et al..Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy[J].Fujian Medical Journal,2003,25(3):39-42. | |
| Authors: | Lan Fenghua Yang Bosheng Wu Yibo |
| Institution: | Lan Fenghua,Yang Bosheng,Wu Yibo,et al.The Opening Laboratory of Molecular Medicine,Fuzhou General Hospital of Nanjing Command,Fuzhou 350025,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Adrenoleukodystrophy ALD gene Mutation Molecular diagnosis |
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