| 羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 卢秋维,李东明.羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用[J].重庆医学,2010,39(23). |
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| 作者姓名： | 卢秋维 李东明 |
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| 作者单位： | 广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,5300211;广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科,南宁,5300211 |
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| 摘 要： | 目的 探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值.方法 对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型.结果 426例羊水细胞均培养成功,共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血302例,26种基因型.其中纯合子30例,双重杂合子71例,杂合子201例.胎儿合并α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子27例,其中Hb Bart′s水肿胎9例,HbH病1例.结论 在孕中期行羊膜腔穿刺术获取羊水细胞,对羊水细胞进行原位培养,利用培养细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,避免因母体血污染、多次取材导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊,可准确地检出各类β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型.
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| 关 键 词： | 羊水 细胞培养 β-珠蛋白生成障碍性贫血 产前诊断 |
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