先天性巨痣合并癫痫智力低到1例

患儿女,6个月,第一胎足月顺产。生后即见躯干下部至两大腿上部呈大片状黑斑,2个月前全身又出现多数小片浅褐色斑,近5～6天抽搐,每日3～10次,发作时意识丧失,双眼斜视,右上下肢或四肢痉挛性抽动,持续3～5分钟,抽后嗜睡。体检:心肺正常,肝脾不大,头皮部有11处铜钱大小深黑色色素斑,稍高于皮肤。脐下、背部平第7胸椎水平下,外阴,臀部,至两大腿上1/2呈短裤状分布黑斑,高于皮肤,呈桔皮样,质软。右腰部有10×5.5cm乳头样病变。其右上方一处贰分硬币大小赘疣,呈暗红色。躯干四肢散在蚕豆至核桃大小之黑斑痣,质地同巨痣。面部、躯干、四肢多数绿豆至黄豆大小浅褐色色素沉着。表情呆滞。随物径视差,不会翻身及坐,给物不会取。实验室检查:血常规,血钙磷,血糖,血T_3、T_4均正常。脑脊液常规正常。脑电图于浅睡期出现阵发性高幅δ波