| TLK2基因突变致智力障碍常显57型1例报道 |
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| 引用本文： | 马 晨,姜丽红,郑佳琪,牛乐乐,刘戈力. TLK2基因突变致智力障碍常显57型1例报道[J]. 重庆医科大学学报, 2022, 47(3): 355-357 |
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| 作者姓名： | 马 晨 姜丽红 郑佳琪 牛乐乐 刘戈力 |
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| 作者单位： | （天津医科大学总医院儿科，天津 300052） |
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| 摘 要： | <正>智力障碍常显57型(MRD57)是由TLK2基因突变导致的一种常染色体显性遗传神经发育障碍性疾病，主要表现为轻至中度智力障碍，生长发育迟缓，骨骼异常和特殊面容如小耳畸形、睑裂上斜、眼距过宽、塌鼻梁、宽鼻尖、薄嘴唇、嘴巴狭窄等[1]。本文报告国内首例以身材矮小、智能落后及特殊面容为主要表现的MRD57患儿临床资料及使用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗及随访结果，以提高临床医师对该病的认识，同时为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。
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A case report of MRD57 caused by TLK2 gene mutation |
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| Ma Chen,Jiang Lihong,Zheng Jiaqi,Niu Lele,Liu Geli. A case report of MRD57 caused by TLK2 gene mutation[J]. Journal of Chongqing Medical University, 2022, 47(3): 355-357 |
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| Authors: | Ma Chen Jiang Lihong Zheng Jiaqi Niu Lele Liu Geli |
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