遗传性甲状腺髓样癌1例题录

本文报告1例遗传性髓样癌患者, 颈部超声检查显示甲状腺双侧结节。血清降钙素为151.2 pg/ml, 血清癌胚抗原为4.64 ng/ml。行双侧甲状腺全切除术, 双颈Ⅵ区淋巴结清扫。术后病理检查结合形态学及免疫组化检查结果符合双侧甲状腺髓样癌, 基因检测结果显示合并RET基因突变。患者的一级亲属行甲状腺彩超、甲状腺相关实验室筛查, 最终发现四个家庭三代人共有5人罹患本病, 均已行手术治疗, 基因检测结果显示均携带C634R致病基因变异。