伴肾损害儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征3例临床病理分析

目的 总结3例合并肾损害的儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）的临床资料,以提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2018年2月至2023年2月南京医科大学附属儿童医院收治的3例伴肾损害APS患儿的临床及肾活检病理资料。结果 3例患儿中女2例、男1例,起病年龄1岁4月～9岁11月,内分泌腺损害均表现为自身免疫性甲状腺疾病伴1型糖尿病,诊断APS 3型。肾损害表现：1例临床表现为急性肾衰竭、肾小管酸中毒I型,病理表现为肾小管间质性肾炎;1例临床表现为溶血尿毒综合征,病理表现为血栓性微血管病;另1例临床表现为轻度肾小管性蛋白尿,病理表现为局灶性肾小管间质损害。3例患儿基因检测均未发现明确致病基因变异。3例患儿中2例予雷帕霉素口服,1例予利妥昔单抗1剂输注,随访1年～2年7月,尿检均恢复正常,肾功能正常。结论 APS 3型可伴有肾损害,且临床及肾活检病理呈多样化表现。