马凡综合征导致支气管扩张症患者继发非结核分枝杆菌感染题录

本文报道1例28岁女性患者, 临床以间断咯血、咳嗽、咳痰起病。实验室检查未见血象及炎症指标的升高, 痰病原学无阳性发现。胸部影像学示右肺中叶及下叶支气管扩张伴感染, 右侧胸膜增厚。右下叶背段于支气管镜下行肺泡灌洗, 支气管肺泡灌洗液二代测序提示鸟胞内分枝杆菌。抗分枝杆菌治疗后患者症状较前好转, 影像学可见炎症范围较前缩小。进一步寻找支气管扩张原因, 患者体型高瘦, 四肢细长, 心脏彩超提示主动脉窦增宽, 完善外周血基因检测发现FBN1基因变异, 变异位点为c.4349G>A, 综上考虑马凡综合征。