| rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例 |
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| 作者姓名： | 王长花 李启运 罗小金 |
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| 作者单位： | 深圳市老年医学研究所细胞遗传室,518000 |
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| 摘 要： | 病例 : 患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …
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| 关 键 词： | β型地中海贫血 细胞遗传学 检查 染色体 罗伯逊易位 染色体平衡易位 |
| 文章编号： | 1006-9534(2003)03-0056-01 |
| 修稿时间： | 2002-08-24 |
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