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| 角蛋白相关遗传性皮肤病基因突变的研究进展 | |
| 作者姓名： | 朱学骏 陈喜雪 李冠群 杨勇 马玲蕾 董慧婷 吴安 谢艳秋 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院, 100034 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助 (39600131) |
| 摘 要： | 一、角蛋白及相关的遗传性皮肤病角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,是中间丝家族的重要成分.角蛋白包括至少30种蛋白分子,根据分子量及等电点的差异分成Ⅰ型和Ⅱ型,在同一中间丝中角蛋白总是成对表达,包括一种Ⅰ型和一种Ⅱ型.Ⅰ型角蛋白为酸性蛋白质,包括K9-K20,相对分子质量40000～57000,编码基因位于染色体17q12-21；Ⅱ型角蛋白为中性或碱性蛋白质,包括K1-K8,相对分子质量53000～67000,编码基因位于染色体12q11-13.角蛋白的分子结构都是类似的,分为螺旋杆状区、非螺旋的头区和尾区以及连接区. |
| 关 键 词： | 角蛋白 遗传性皮肤病 基因突变 |
| 收稿时间： | 2000-10-08 |
| 修稿时间： | 2000-10-08 |
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