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| 平衡易位携带者子代致畸一例报道 | |
| 引用本文： | 程鸿瑜,邸文治,代秀丽,李济振.平衡易位携带者子代致畸一例报道[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(6):49-49. |
| 作者姓名： | 程鸿瑜 邸文治 代秀丽 李济振 |
| 作者单位： | 1. 沧州市妇幼保健院遗传室,061001 2. 沧州市二医院检验科 |
| 基金项目： | 致谢：本文两例核型经湖南医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平、邬玲仟教授鉴定为世界首报,特此致谢! |
| 摘 要： | 病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X |
| 关 键 词： | 平衡易位携带者 子代 生长发育迟缓 智力低下 足月顺产 第一胎 上眼睑 肌张力 漏斗胸 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）06-0049-01 |
| 收稿时间： | 2005-11-17 |
| 修稿时间： | 2005年11月17 |
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