神经纤维瘤病Ⅰ型伴下肢恶性神经鞘瘤1例

1病例摘要 患者男，36岁，蒙古族，全身体表多发结节20年，左大腿肿物8个月并切除术后4个月，肿物复发伴疼痛1个月人院。患者20年前无诱因出现躯干及四肢体表多发结节，生长缓慢，未予处理。8个月前左大腿后外侧出现一肿物，生长迅速，起始直径约3．0cm，短期内达14cm，于4个月前行手术切除，术后未做病理检查。1个月前原部位肿物复发并迅速增大，伴局部及左下肢疼痛。家族中其母亲有类似体表结节症状，未治疗，仍健在。查体：头面部、前胸后背及四肢皮肤可见大量结节性肿物，直径0．5cm～2．5cm，大者呈皮赘状下垂，质软，无压痛。后背部分皮肤呈片状咖啡色素斑。左大腿中段后外侧可见长15cm纵形手术切口瘢痕，局部膨隆，可触及直径约13cm肿物，质硬，活动度小，压痛明显，左下肢肌力Ⅲ级，直腿抬高试验阳性。彩超示：左大腿后外侧肌层内实质性不规则肿物。CT示：左大腿后外侧实质性肿物，股骨局部骨质破坏。临床诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型，左下肢神经纤维瘤术后复发，恶变可能。硬膜外麻醉下行肿物切除，术中见肿物呈灰黄色，包膜较完整，包绕坐骨神经干，与神经干分界不清，分块全部切除肿物，保留坐骨神经。免疫组化：S-100（＋），Vimentin（＋），actin（-），SMA（-），EMA（-），病理诊断：恶性神经鞘瘤。切口Ⅰ期愈合，回当地放疗，目前随访中。