摘 要: | 我们在独生子女病残儿医学鉴定中 ,发现两例婴儿型进行性脊肌萎缩症 ,报告如下病例 :例 1:患儿男性 ,6岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿生后 4个月出现四肢无力 ,哭声细小无力 ,常易感冒发生肺炎 ,而后四肢逐渐不爱动 ,疲软 ,抬举无力 ,现不能坐、站 ,肌肉萎缩。体检 :智力好 ,会说话 ,仰卧呈蛙状 ,双下肢垂直软瘫 ,双上下肢肌力弱 ,腱反射消失 ,握力“0” ,全身肌肉萎缩 ,肌电图检查未见神经源性肌损害 ,N传导速度正常 ,CPK等肌酶均在正常范围。父母非近亲结婚 ,家族史无类似患者。例 2 :患儿男性 ,5岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿出生后约一年…
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