| 孕妇外周血胎儿游离DNA 高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用 |
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| 引用本文： | 张 燕1,王 亿1,缑灵山1,王 鹏1,方 媛1,王传霞1,王 娜2,索 峰1,顾茂胜1. 孕妇外周血胎儿游离DNA 高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用[J]. 现代检验医学杂志, 2020, 0(2): 6-8. DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2020.02.002 |
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| 作者姓名： | 张 燕1 王 亿1 缑灵山1 王 鹏1 方 媛1 王传霞1 王 娜2 索 峰1 顾茂胜1 |
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| 作者单位： | (1. 徐州市妇幼保健院遗传医学中心，江苏徐州 221000；2. 苏州贝康医疗器械有限公司，江苏苏州 215123） |
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| 摘 要： | 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇，提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA，利用高通量基因测序平台进行测序分析，高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断，低风险者常规产检。结果 8 001 例样本中共检出21,18 和13 三体高风险34 例(0.425%)，其中包括28 例21 三体综合征(21 trisomic syndrome,T21),4 例18 三体综合征(18 trisomic syndrome,T18),2 例13 三体综合征(13 trisomic syndrome,T13)。所有高风险者均行羊水染色体核型分析，确诊19 例T21,3 例T18,1 例T13，复合阳性预测值为67.65%。所有检测者筛查指征分组中，彩超提示有与染色体异常相关的软指标异常组的阳性率最高（1.010%），其次为产筛高风险组、高龄组、产筛临界风险组，孕妇要求及其他筛查指征组阳性率最低。六组数据差异不具有统计学意义(χ2=5.454，P ＞ 0.05）。结论 NIPT 检测技术因其具有高通量性、高检出率、无创性等优点，使其在临床具有越来越广泛的应用前景，但该技术存在的假阳性率及假阴性率不可避免，所以检出高风险者需进一步确诊，低风险者仍需常规产检避免假阴性。
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| 关 键 词： | 胎儿游离DNA 产前筛查 非整倍体 无创产前检测 21 三体综合征 |
Application of High-throughput Sequencing in Fetal Free DNA in MaternalPeripheral Blood in Prenatal Aneuploidy Karyotype Genetic Screening |
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| ZHANG Yan1,WANG Yi1,GOU Ling-shan1,WANG Peng1,FANG Yuan1,WANG Chuan-xia1,WANG Na2,SUO Feng1,GU Mao-sheng1. Application of High-throughput Sequencing in Fetal Free DNA in MaternalPeripheral Blood in Prenatal Aneuploidy Karyotype Genetic Screening[J]. Journal of Modern Laboratory Medicine, 2020, 0(2): 6-8. DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2020.02.002 |
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| Authors: | ZHANG Yan1 WANG Yi1 GOU Ling-shan1 WANG Peng1 FANG Yuan1 WANG Chuan-xia1 WANG Na2 SUO Feng1 GU Mao-sheng1 |
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| Affiliation: | （1.Genetic Medicine Center,Xuzhou Maternity and Child Health Care Hospital, Jiangsu Xuzhou 221000, China；2.Suzhou Beikang Medical Device Co.Ltd, Jiangsu Suzhou 215123, China） |
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| Abstract: | |
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