1例X环状染色体患者的细胞遗传学研究 |
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作者姓名: | 沈七英 宋黎丽 任国庆 王素桂 |
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作者单位: | 北京妇产医院(沈七英,宋黎丽),北京市计划生育研究室(任国庆),北京市计划生育研究室(王素桂) |
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摘 要: | 本文报道1例45,X/46,X,r(X) Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环形成的机理及其与临床表现的关系进行了讨论。各种不同类型及数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。临床表现决定于45,X细胞系占的比例,以及r(X)两端丢失片断的大小。
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