Die Adulte Refsum-Erkrankung

Zusammenfassung Die Adulte Refsum-Erkrankung ist eine der wenigen Formen tapetoretinaler Degenerationen, die einer Therapie zugänglich sind. Die Erkrankung ist durch einen erhöhten Plasmaphytansäurespiegel sowie erhöhte Phytansäuregewebskonzentrationen gekennzeichnet. Weitere Symptome neben der tapetoretinalen Degeneration sind periphere Polyneuropathie, zerebelläre Ataxie, neurosensorische Hörminderung, Anosmie, Ichthyose, Skelettveränderungen und Herzrhythmusstörungen. Durch eine phytansäurearme Diät können zumindest die Polyneuropathie und die Ataxie gebessert werden. Alle anderen Symptome können hinsichtlich ihrer Progredienz gestoppt oder gemildert werden. Der günstige Effekt der Diät erfordert, dass möglichst viele, am besten alle betroffenen Patienten erkannt werden, wobei dem Augenarzt durch die frühe Manifestation der tapetoretinalen Degeneration eine besondere Bedeutung zukommt. Eine in der Literatur berichtete Verzögerung von der Symptombeschreibung bis zur Diagnose von 11 Jahren ist nicht akzeptabel.Dieser Beitrag berücksichtigt die Egebnisse des 1st International Refsum Disease Workshop in Berlin (1.–2. April 2005), organisiert vom BMGS-Projekt SND-Netz in Aktion