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| 肾上腺脑白质营养不良1例 | |
| 引用本文： | 麦训良,詹培源.肾上腺脑白质营养不良1例[J].实用医学杂志,2001,17(4):338-338. |
| 作者姓名： | 麦训良 詹培源 |
| 作者单位： | 广东省人民医院神经内科 |
| 摘 要： | 患儿男 ,5岁。因视力模糊 2个月 ,四肢乏力 15ｄ步行入院。 2个月前无诱因出现视力模糊 ,仅看清眼前物体 ,运动稍迟钝 ,扶手可行走上楼 ,半月前出现四肢乏力 ,构音模糊 ,吞咽硬物困难 ,偶有呛咳及二便失禁 ,无昏迷、抽搐、头痛和呕吐等。患儿Ｇ2Ｐ2足月顺产 ,既往史、家庭史正常。入院查体 :皮肤正常 ,神倦 ,淡漠 ,反应迟钝 ,心肺腹 (-) ;双上睑下垂 ,右鼻唇沟变浅 ,咽反射减弱 ,四肢肌张力减弱 ,肌力Ⅳ级 ,腹壁反射减弱 ,提睾反射存在 ,左侧巴氏征阳性 ,右侧巴氏征可疑阳性。尿 17 酮类固醇 (17 ＫＳ) 2 4 4μｍｏｌ/Ｌ ,2 4ｈ尿 ,降低 ,皮… |
| 关 键 词： | 肾上腺脑白质营养不良 诊断 治疗 病例报告 |
| 修稿时间： | 2000年12月1日 |
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