| 48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例 |
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| 作者姓名： | 尉庭华 唐芳 吴旗 杨季清 杨俊梅 |
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| 作者单位： | 1. 湖北省武汉市儿童医院遗传室,
2. 河南省郑州市儿童医院遗传室 |
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| 摘 要： | 患儿 男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…
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| 关 键 词： | 睾丸发育不全 48,XXXY,t（4 20） 尿道下裂 诊断 治疗 遗传病 细胞遗传学 |
| 修稿时间： | 2000-08-21 |
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