| 新生儿苯丙酮尿症与四氢生物喋呤缺乏症筛查与治疗 |
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| 引用本文： | 杨蓉,王枫,徐小兰,黄志华. 新生儿苯丙酮尿症与四氢生物喋呤缺乏症筛查与治疗[J]. 江西医药, 2005, 40(10): 612-614 |
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| 作者姓名： | 杨蓉 王枫 徐小兰 黄志华 |
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| 作者单位： | 江西省妇幼保健院,南昌,330006;江西省妇幼保健院,南昌,330006;江西省妇幼保健院,南昌,330006;江西省妇幼保健院,南昌,330006 |
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| 摘 要： | 目的 总结回顾1997～2004年我省新生儿苯丙酮尿症筛查与治疗情况。方法细菌抑制法和化学荧光测定法，应用高效液相层析仪对高苯丙氨酸患儿做尿喋呤分析。结果 共筛查苯丙酮尿症患儿11例，其中四氢生物喋呤缺乏症4例，发病率占高苯丙氨酸血症的36．4％（4／11）。结论 加大新生儿筛查力度，动员全社会关心和支持这项工作，让所有孩子一出生就接受苯丙酮尿症的筛查．这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 四氢生物喋呤缺乏症 高苯丙氨酸血症 |
| 收稿时间： | 2005-08-02 |
| 修稿时间： | 2005-10-12 |
The filtration and therapy of Phenylketouria and Tetrahydrobiopterin |
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| Yang Rong,Wang Feng,Xu Xiaolan, et al. The filtration and therapy of Phenylketouria and Tetrahydrobiopterin[J]. Jiangxi Medical Journal, 2005, 40(10): 612-614 |
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| Authors: | Yang Rong Wang Feng Xu Xiaolan et al |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketourla tetrahydroblopterin deficiency phenylketouria |
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