| 应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断 |
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| 引用本文： | 刘平,黄锦,廉颖,陈咏健,任秀莲,乔杰.应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(3):66-68,F0002. |
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| 作者姓名： | 刘平 黄锦 廉颖 陈咏健 任秀莲 乔杰 |
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| 作者单位： | 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心,北京,100083 |
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| 摘 要： | 目的用FISH对罗伯逊易住携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断，选择正常／平衡核型的胚胎移植。方法对14例罗伯逊易位携带者（男性9例，女性5例）行IVF／ET／PGD共15周期。9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检，3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检；用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交，选择信号正常或平衡的胚胎移植。结果15个PGD周期，共活检胚胎或MII卵母细胞120枚；取出卵裂球120个、第一极体18个，固定成功率92．8％（128／138）；杂交成功率为96．1％（123／128）。活栓后胚胎继续发育69．2％（83／120）；15例PGD周期中，移植13例；6例获得妊娠（6／13）；其中女性携带者妊娠4例（4／4），男性携带者妊娠2例（2／9），二者差异具有显著性（P〈0．05）。结论1、对存在不孕因素的罗伯逊易住携带者做胚胎着床前遗传学诊断，选出正常／平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后。2．对女性罗伯逊易住携带者哥首选极体活检，使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生。
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| 关 键 词： | 罗伯逊易位 荧光原位杂交 着床前遗传学诊断 应用 荧光原位杂交技术 FISH 罗伯逊易位携带者 胚胎 着床前 遗传学诊断 carriers translocation genetic diagnosis 患者 临床预后 不孕因素 存在 差异 妊娠 移植 发育 成功率 固定 |
| 文章编号： | 1006-9534（2008）04-0066-03 |
| 收稿时间： | 2008-01-28 |
| 修稿时间： | 2008年1月28日 |
Preimplantation genetic diagnosis for Robertsonian translocation carriers |
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| LIU Ping,HUANG Jin,LIAN Ying,CHEN Yong-jian,REN Xiu-lian,QIAO Jie.Preimplantation genetic diagnosis for Robertsonian translocation carriers[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2008,16(3):66-68,F0002. |
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| Authors: | LIU Ping HUANG Jin LIAN Ying CHEN Yong-jian REN Xiu-lian QIAO Jie |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Robertsonian translocation Fluorescence in situ hybridization Preimplantation genetic diagnosis |
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