一家系多囊肾9例报告

多囊肾是一种常见的先天性肾脏疾病,多为显性常染色体遗传。本文报告一家系三代9例多囊肾。首证者女,50岁,已婚。系腰腹胀痛,间歇性血尿,浮肿2年来院就诊。体检:慢性病容,贫血貌,面和双下肢浮肿,心肺无异常,腹稍膨隆,肝脾肋下未触及,中腹部可扪及8×14cm 囊性包块,触及胀痛,腹水征阴性,双肾区叩击痛不明显,尿常规蛋白(?),红血球+。B 超:左肾13.7×9.6×9.4cm,右肾14.6×10×9.6cm,肾外形不规则,内可见多个大小不等暗区。血清BUN26.4mmol/L,Cr738μmol/L,Hb36克/L。诊断多囊肾、慢性肾衰。