先天性角化不良遗传学研究进展

先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征。其遗传方式有3种：X染色体隐性遗传；常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传。对本病的研究主要侧重于对其遗传特征以及伴发系统损害的机制研究，特别是对于以X染色体隐性遗传为特征疾病的研究近年来取得了突破性进展。本文重点对本病的遗传学研究进展以及发病的病理生理学机制进行了综述。