Duchenne型肌营养不良症的诊断与治疗 |
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作者姓名: | 麻宏伟 |
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作者单位: | 中国医科大学附属第二临床学院(盛京医院),辽宁沈阳110004 |
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摘 要: | 进行性肌营养不良有十余种,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是儿童中最常见的类型。临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常,部分病人还可以表现为智力障碍,因此临床上需要与其他类型肌肉病、重症肌无力、脑性瘫痪、心肌炎、肝炎和佝偻病等相鉴别。下面将DMD的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗作一综述。1病因和病理改变Duchenne型肌营养不良症(DMD)是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,家族中可见患者的表兄或…
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文章编号: | 1005-2224(2007)07-0552-03 |
修稿时间: | 2007-04-11 |
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