| 缺氧诱导因子1-α基因C1744T多态与先天性心脏病的相关性研究 |
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| 引用本文： | 倪世宏,刘兴元,魏东,杨奕清. 缺氧诱导因子1-α基因C1744T多态与先天性心脏病的相关性研究[J]. 国际心血管病杂志, 2016, 0(1): 46-49. DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2016.01.014 |
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| 作者姓名： | 倪世宏 刘兴元 魏东 杨奕清 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属华山医院宝山分院儿科, 上海,200431;2. 同济大学医学院附属同济医院儿科, 上海,200065;3. 上海交通大学附属儿童医院儿科, 上海,200040;4. 上海交通大学附属胸科医院心血管研究室, 上海,200030 |
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| 基金项目： | 上海市宝山区自然科学基金(12-E-25) |
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| 摘 要： | 目的:研究缺氧诱导因子1-α(hypoxia-inducible factor 1-alpha,HIF1α)基因C1744T多态与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法:入选CHD患儿110例(病例组)及无CHD儿童200名(对照组),收集其临床资料和血标本,使用基因组DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增HIF1α基因的第12个外显子,应用DNA测序试剂盒在DNA测序仪上对扩增片段进行测序。统计分析HIF1α基因C1744T多态在病例组和对照组间的频率分布。结果:HIF1α基因编码核苷酸序列第1744位的等位基因C、T及其构成的3种基因型CC、CT、TT在CHD在病例组和对照组间的频率分布存在显著性差异,病例组等位基因T及基因型CT和TT的频率较低(等位基因频率经Fisher精确检验比较,P=0.0179;基因型频率经Fisher精确检验比较,P=0.0139)。结论:HIF1α基因C1744T多态与CHD的易感性有关,等位基因T降低CHD的发生率。
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| 关 键 词： | 先天性心脏病 遗传学 基因多态性 缺氧诱导因子 |
Study on the association of the polymorphism of C1744T in the hypoxia-inducible factor 1-alpha gene with congenital heart disease |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital heart disease Genetics Gene polymorphism Hypoxia-inducible factor |
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