| 肥厚性心肌病相关基因的研究进展 |
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| 引用本文： | 曹瑞雪,徐让. 肥厚性心肌病相关基因的研究进展[J]. 国际遗传学杂志, 2013, 36(4) |
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| 作者姓名： | 曹瑞雪 徐让 |
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| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,200092
2. 上海交通大学医学院附属新华医院科研中心,200092 |
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| 摘 要： | 肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2％,是青少年和运动员心源性猝死的首要原因,目前被普遍认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病.至今为止,至少有20种基因的450余种突变被报道与HCM相关,主要定位于心脏肌节蛋白基因.此外越来越多的线粒体基因、修饰基因突变也被发现与HCM的发生发展有关.该文将对HCM的相关基因的研究进展作一个综述.
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| 关 键 词： | 肥厚性心肌病 基因突变 致病机制 |
Advandances in the related gene of hypertrophic cardiomyopathy |
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| CAO Rui-xue , XU Rang. Advandances in the related gene of hypertrophic cardiomyopathy[J]. International JOurnal of Genetics, 2013, 36(4) |
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| Authors: | CAO Rui-xue XU Rang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hypertrophic cardiomyopathy Gene mutations Pathogenesis |
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