无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

摘要：目的　评估无创产前基因检测技术（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在胎儿染色体非整倍体产
前筛查与诊断中的临床应用价值。方法　针对２０１２年５月至２０１３年４月在杭州市第一人民医院集团产前
诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇，采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染
色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析，对检测结果为低风险
的孕妇随访妊娠结局，评估ＮＩＰＴ 对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果　２３５８例检测孕妇中，
高风险２３例，染色体核型分析结果显示，ＮＩＰＴ 检测２１三体、１８三体的敏感性为１００％，检测１３三体的
敏感性为０。２３３５例低风险妊娠结局随访，Ｂ超检查胎儿结构异常７例，未发现２１三体综合征患儿出生。
结论　ＮＩＰＴ 对２１三体、１８三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。ＮＩＰＴ 作为唐氏筛查的一种常规
补充手段，可避免９５％以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。
关键词：无创产前基因检测；染色体非整倍体；唐氏综合征；胎儿ＤＮＡ
中图分类号：Ｒ７１４．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０３ ０２３８ ０３