摘 要: | 例1 男,8岁,因睾丸小而就诊。体格检查:身高110cm,体重20kg,智力及营养中等,阴茎短小,双侧睾丸在阴囊内,大小为05cm×05cm×05cm,质软,无肘外翻。实验室检查:睾酮:087nmol/L;卵泡刺激素(FSH):18mol/L;黄体生成素(LH):6μg/L。细胞遗传学检查:常规取外周血培养制成染色体标本,G显带,分析30个细胞分裂相,染色体数目均为46条,发现Y染色体比G组染色体小,其核型为46XY,del(Yq)(q12→qter)(图1)。图1 核型:46XY,del(Yq)(q12→qter)例2 男,38岁,系例1之父。体格检查:身高175cm,体重70k…
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