| 脆X综合征的分子基础及其认知研究进展 |
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| 引用本文： | 詹建英,赵正言.脆X综合征的分子基础及其认知研究进展[J].国际儿科学杂志,2005,32(2):111-113. |
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| 作者姓名： | 詹建英 赵正言 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院儿保科,杭州310003;浙江大学医学院附属儿童医院儿保科,杭州310003 |
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| 摘 要： | 脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。
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| 关 键 词： | 脆性X染色体综合征 认知障碍 |
| 文章编号： | 1001-3512(2005)02-0111-03 |
| 修稿时间： | 2004年6月24日 |
Molecular Mechanism and Cognitive Function of Fragile X Syndrome |
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