全基因组扩增应用于胚胎植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）是指借助显微操作技术对具有高遗传病风险夫妇，从其体外受精培养得到的胚胎中取出个别卵裂球细胞或极体或几个滋养层细胞进行遗传学检查，通过分析选择正常的胚胎移植，可以防止遗传学异常妊娠的发生，将产前诊断提前到胚胎植入子宫内膜之前。避免了反复流产、引产对孕妇及其家庭造成的伤害。但由于可用于PGD分析的材料为胚胎中取出的个别卵裂球细胞或极体或几个滋养层细胞，这些材料十分有限，所以在进行PGD之前，需对单细胞进行全基因组扩增（whole genome ampliflication，WGA），全基因组扩增一组在基因组DNA数量极有限情况下对全部基因组序列进行非选择性扩增的技术，其目的是在没有序列倾向性的前提下大幅度增加DNA的总量，对进行疾病诊断的组织或单个细胞的基因组进行大量扩增，使得后续分析的模板量增加，从而完成多位点、多基因的检测研究。该技术能很好的解决PGD的标本少和准确性要求高等要求。本文介绍了WGA方法中PEP、DOP—PCR、MDA应用于PGD的情况，分析了MDA方法的优势与不足。