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| 14q32重复综合征1例的临床意义分析 | |
| 作者姓名： | 张东光 杨玉 杨利 谢理玲 黄慧 陈卡 |
| 作者单位： | 江西省儿童医院,南昌大学附属儿童医院1.内分泌遗传代谢科; 2.中心实验室,江西 南昌 330006 |
| 摘 要： | 迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道.其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体.14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材.患儿... |
| 收稿时间： | 2020-07-10 |
| 修稿时间： | 2020-10-12 |
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