大疱性表皮松解症伴食管上段狭窄一例

患者男，17岁，学生。因吞咽困难16年余，加重1年半于2005年11月8日就诊。患者自1岁左右开始进固体状饭食，家长发现其吞咽慢，进食时间相当于同龄人的2倍。长大后自觉进食时胸骨上窝后有梗阻感，以进固体食物时明显。1年半前加重，不能进固体食物，伴呛咳，不能适应学校食堂饮食而休学1年。2005年9月24日于当地医院行食管造影检查示食管上段狭窄，气管和支气管显影（图1）；数日后行胃镜检查无法通过狭窄处，遂来我院要求行超细胃镜检查。否认病前有腐蚀性毒物吞服史。起病后无明显呕吐，食欲正常。出生3d后全身皮肤反复出水疱，以腹部和手部明显，常出现大疱覆盖整个手背，先后经多家医院诊断为先天性表皮松解症，反复治疗无效。1年前指、趾甲开始脱落，约半年前皮肤水疱自行缓解。否认家族中有类似病史。