| 溶酶体贮积症的产前诊断 |
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| 引用本文： | 施惠平,郭玉凤,袁丽芳,罗会元,赵时敏,孙念祜,朱楣光.溶酶体贮积症的产前诊断[J].中国医学科学院学报,1987(1). |
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| 作者姓名： | 施惠平 郭玉凤 袁丽芳 罗会元 赵时敏 孙念祜 朱楣光 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室，中国医学科学院北京协和医院，中国医学科学院北京协和医院，天津中心妇产医院 北京，北京，北京，北京 |
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| 摘 要： | 溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此对高危孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施。我们利用羊水细胞测酶活性在国内首次进行产前诊断成功两例。 材料与方法 用已建立的酶活性测定法,对先证者作出确诊。两例先证者,一例为黑矇性痴呆(Tay-Sachs氏病,简称TSD),一例为粘脂贮积症Ⅲ型(Mucolipidosis Ⅲ,简称ML Ⅲ),他们的母亲再次妊娠时,
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