| 遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展 |
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| 引用本文： | 江剑辉,马燮琴. 遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展[J]. 广东医学, 2002, 23(5): 451-452 |
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| 作者姓名： | 江剑辉 马燮琴 |
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| 作者单位： | 广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,510180;广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,510180 |
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| 摘 要： | 遗传性代谢疾病 (ｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｔａｂｏｌｉｃｄｉｓｏｒｄｅｒｓ) ,又称先天性代谢异常 (ｉｎｂｏｒｎｅｒｒｏｒｓｏｆｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ ,ＩＥＭ) ,是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常 ,尿素循环障碍 ,嘌呤代谢病 ,金属代谢病 ,溶酶体病 ,线粒体病 ,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1] 。这类疾病单病种发病率不高 ,但总发病率不低。ＩＥＭ种类繁多 ,常引起进行性和不可逆的神经系统损害 ,导致智力低下 ,在人口众多的国家…
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| 关 键 词： | 遗传性代谢疾病 临床表现 新生儿筛查 高危人群筛查 GC－MS分析法 诊断 |
| 修稿时间： | 2002-03-08 |
Advances in the screening diagnosis of hereditary metabolic diseases |
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