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| 苯丙酮尿症3例的诊治体会 | |
| 作者姓名： | 王华 黄定梅 雷花香 雷骁 马力 周玉春 邓朝辉 |
| 作者单位： | 湖南省妇幼保健院,湖南长沙,410008 |
| 基金项目： | 湖南省科委社会发展科研立项(9774) |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,从而影响脑组织发育 ,导致智力低下。《母婴保健法》将其列为我国新生儿筛查的主要病种之一。我们于 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月对湖南省部分地区 46 32 3例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,发现 1例ＰＫＵ患儿。在筛查中心门诊诊断 2例ＰＫＵ患儿 ,现报告如下。1 对象和方法1.1 对象 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月在湖南省部分地区 41家医院出生的活产新生儿和在门诊就诊的不明原因的智力低下患儿。1.2 标本的采集和递送 新生儿… |
| 关 键 词： | 新生儿筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗 产前诊断 |
| 文章编号： | 1008-5679(2001)06-0390-01 |
| 修稿时间： | 2001-02-18 |
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