| 在2型遗传性感觉和自主神经病变日本患者中发现新的HSN2基因突变 |
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| 引用本文： | Takagi M. Ozawa T. Hara K. Nishizawa M. 蔡同建（译）. 在2型遗传性感觉和自主神经病变日本患者中发现新的HSN2基因突变[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(9): 19-19 |
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| 作者姓名： | Takagi M. Ozawa T. Hara K. Nishizawa M. 蔡同建（译） |
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| 作者单位： | Department of Neurology Clinical Neuroscience Branch Niigata University Brain Research Institute 1 Asahimachi Niigata 951-8585 Japan Dr. |
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| 摘 要： | 对1例2型遗传性感觉和自主神经病变(H SAN2日本患者进行报道,该患者出现1种新的H SN2基因突变,该患者的病理学表现与加拿大的患者相同。研究发现1个纯合子1134-1135位T插入突变,并导致移码突变,随后使378位残基处出现1个过早发生的终止密码子突变。上述结果支持H SN2基因是发生
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| 关 键 词： | 自主神经病变 基因突变 遗传性 日本 感觉 2型 病理学表现 密码子突变 |
New HSN2 mutation in Japanese patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 |
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