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| 中位神经运动传导速度与髓磷脂蛋白零基因突变相一致 | |
| 引用本文： | Lee Y.-C.,Soong B.-W.,赵睿.中位神经运动传导速度与髓磷脂蛋白零基因突变相一致[J].世界核心医学期刊文摘,2005(8). |
| 作者姓名： | Lee Y.-C. Soong B.-W. 赵睿 |
| 摘 要： | 背景:一小部分Charcot-M arie-Tooth病例(CM T,又称进行性腓神经病性肌肉萎缩)可归于髓磷脂蛋白零基因(M PZ)突变,而不同的M PZ突变可能与不同的临床、电生理学表现相关。目的:为更深入掌握不同M PZ突变患者的神经传导速度(NCV)特征,本试验收集并分析了M PZ突变患者的NCV。材料与方法:回顾性收集M PZ基因突变(突变位点分别为Val58Asp、ser63Phe、Thr65Ile、Arg98Cys、Arg98H is和ser233fs)的6个家族中的14例患者,并对其NCVs进行研究,其中5例患者曾接受过两次神经传导研究(NCS)。M PZ突变的位点已通过PCR和核苷酸序列得… |
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