| Nonaka肌病的GNE基因突变研究 |
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| 引用本文： | 王朝霞,高云鹰,张英,卜定方,袁云.Nonaka肌病的GNE基因突变研究[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(2):201-203. |
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| 作者姓名： | 王朝霞 高云鹰 张英 卜定方 袁云 |
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| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院神经内科,北京,100034
2. 北京大学第一医院中心实验室,北京,100034 |
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| 摘 要： | 目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。
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| 关 键 词： | Nonaka肌病 远端型肌病伴镶边空泡 隐性遗传性包涵体肌病 GNE基因 |
| 文章编号： | 1003-2754(2006)02-0201-03 |
| 收稿时间： | 2005-09-15 |
| 修稿时间： | 2006-02-03 |
Novel mutations in GNE gene in Chinese patients with Nonaka myopathy |
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| WANG Zhao-xia, GAO Yun ying, ZHANG Ying,et al..Novel mutations in GNE gene in Chinese patients with Nonaka myopathy[J].Journal of Apoplexy and Nervous Diseases,2006,23(2):201-203. |
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| Authors: | WANG Zhao-xia GAO Yun ying ZHANG Ying |
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| Institution: | Department of Neurology,Peking University First Hospital, Beijing 100034 ,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Nonaka myopathy Distal myopathy with rimmed vacuole Autosomal recessive inclusion body myopathy GNE Gene |
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